В Уфе врачи не могут поставить диагноз ребенку, тело которого выделяет ацетон

По описанию как сильный токсикоз у беременных. Понятно что мальчик не беременен. Но причины токсикоза тоже до сих пор установить не могут, почему у кого-то есть, а у кого-то нет. Гормоны бы все посмотреть у мальчика.

Это сообщение отредактировал Пороро - 15 авг. 2015 г. в 11:49

Цитата (Kor21 @ 14.08.2015 - 22:20)

Вот мне интересно, есть ли при ВОЗ отдел который занимается редкими случаями, как это для международного обмена и сотрудничества. А так надо искать похожее в других странах наверняка это не единственный случай может там что подскажут.

А это ебаное государство проспонсирует такие РЕДКИЕ случаи???
или ты думаешь там кому-то сверху действительно важно развивать медицину???
Эти твари, даже приняв твой запрос, посмотрят, что это не принесет сейчас бабло - и пошлют нахуй.... им же важно только чтобы СЕЙЧАС бабло было, а перспектив они тупые не видят

Цитата (KOSMICH @ 14.08.2015 - 22:15)

Цитата (ipv4 @ 14.08.2015 - 22:10) Цитата (KOSMICH @ 14.08.2015 - 22:07) фенолкетонурия Лишь бы что сказать? Почитайте на досуге Жалко мальчонку... (( При фенилкетонурии как раз повышенное содержание ацетоноподобных вв в моче(кетонов) + мальчик блондин с голубыми глазами То что нет отклонений интеллекта - возможно в статье неточность Фенилкетонурия - это не генная мутация, а редкое совпадение рецессивных генов у родителей

Это то все понятно. Объясните мне только почему в Москве этот диагноз поставить не могут?
У племянника моей жены диагноз ФКУ с рождения. Сейчас ему уже 13 лет. Было подозрение что и у моего ребёнка тоже самое, благо мои гены оказались в порядке, а вот жены нет. В Красноярске это легко диагностируется генными анализами.

Цитата (Бормовлей @ 14.08.2015 - 22:57)

Повышенный ацетон это следствие, а причину должен найти любой нормальный терапевт. Несколько анализов и причина должна быть найдена. Не понимаю, почему в этом случае не так.

Люди! Пекратите верить, что где-то есть кто-то большой и сильный, который "всё знает и всегда поможет"! А если не помогает, то только потому что ленится или ненавидит. Такого бога нет. И таких врачей - тем более нет. Обычные люди, в том числе врачи, стараются в меру своих возможностей, которые зависят в том числе от окружающей реальности. Наука знает далеко не всё о человеке, и, по некоторым признакам, "всё" никогда не узнает.

Вы хоть "доктора Хауса" посмотрите. Сказочка конечно, и везёт ему постоянно, как в сказке, но намекает кагбе на то как всё на самом деле сложно. А теперь представьте Хауса, но без команды, без оборудования, без везения, с худшим образованием и менее смелого - и накажите его примерно, за то что не может понять что происходит.

Маме с сыном сочувствую. Но помочь не могу, даже злостью на врачей.

Это сообщение отредактировал Гриииша - 15 авг. 2015 г. в 12:45

Цитата (Riffraff @ 14.08.2015 - 23:05)

Яп более 1ляма пользователей. Здесь есть ВСЕ. Даже такие страшные люди, как проктологи и паталогоанатомы.

И все 1лям + пользователи неебические специалисты будь то: в медицине ,строительстве ,филологии ,ядерной физике , в зависимости от темы поста.
Да хули там все просто ,вот ссылка с педовикии, врачи (строители ,булочники ,ученые ) все дебилы .

Первый раз слышу про такую болезнь. Обычно на газировке пишут,что нельзя пить больным фенилкетонурией. Про врачей тоже наслышан и нащупано на личном опыте,мало кто действительно лечит. Когда моей бабушке было 66 лет(жила в Самарской области),то начинались приступы задыхания,в больнице лечили горло,а когда померла,в теже 66 лет,оказалось,что задыхания были от сердечной болезни.

Цитата (Касатка @ 15.08.2015 - 00:41)

Какие то не очень специалисты обследовали мальчика. По в поисковике по запросу "ацетон в моче" вылезает куча инфы и очень похожие симптомы, как у мальчика. Это может быть от опухоли мозга, до сахарного диабета в скрытой форме. Но не так уж и много заболеваний. Хорошее тотальное обследование ребенка наверняка поможет установить причину и можно будет начать лечение.

написано же
иконой лечатся
видимо, пока не помогает

Очередная пиздецома для сбора денег с лохов ?

Цитата (KingMoskow @ 15.08.2015 - 12:23)

задыхания были от сердечной болезни.

Что-то тут не так. Любому пожилому человеку при поступлении в больницу ОБЯЗАТЕЛЬНО деладют кардиограмму, на которой видна любая сердечная болезнь, особенно если приводит к "задыханиям". Да и сами задыхания при горле и сердце отличаются!

Так что либо у вас ну впи.з.дец хре.новые врачи, либо писдешь вы тут написали.

пост про то, что горе у семьи, и случай уникальный и не объяснимый... но блядь всё-равно в обсуждении нашлось пару дибилоидов, которые и сюда политику приплели.....

Это сообщение отредактировал Dealekt - 15 авг. 2015 г. в 14:38

Цитата (MatildaMCK @ 15.08.2015 - 11:33)

Цитата (mylogin @ 15.08.2015 - 12:10) Как бы диагноз есть: нарушение окисления жирных кислот. На благотворительных сайтах написано еще в 13 году. Скорее всего не могут определить первичное заболевание, дающее это нарушение. Есть статья по некоторым наследственным причинам этого заболевания, кому интересно: http://www.rae.ru/upfs/?section=content&op...article_id=6244 А в каком конкретно номере и за какой год?

Неверно работает ссылка **tp://www.rae.ru/upfs/?section=content&op=show_article&article_id=6244

Господи дай сил и здоровья этому малышу!

Цитата (antonian85 @ 15.08.2015 - 12:02)

Цитата (Kor21 @ 14.08.2015 - 22:20) Вот мне интересно, есть ли при ВОЗ отдел который занимается редкими случаями, как это для международного обмена и сотрудничества. А так надо искать похожее в других странах наверняка это не единственный случай может там что подскажут. А это ебаное государство проспонсирует такие РЕДКИЕ случаи??? или ты думаешь там кому-то сверху действительно важно развивать медицину??? Эти твари, даже приняв твой запрос, посмотрят, что это не принесет сейчас бабло - и пошлют нахуй.... им же важно только чтобы СЕЙЧАС бабло было, а перспектив они тупые не видят

Да причем тут государство? Любое государство. Человечество развивается, а вместе с ним развиваются и болезни, потому как не только люди эволюционируют.
Если хотите спорить, то расскажите мне, почему сейчас ни грипп, ни холера, ни дифтерия не "выкашивают" по полконтинента, а чумы и черной оспы нет вообще.

Матвею скорейшего исцеления. Плачу. Ну ведь можно же как-то помочь, ведь не только у нас есть врачи, почему его бы не отправить куда-нибудь на лечение в более продвинутые в этом отношении страны? Казна от этого точно не опустеет, наши налоги в первую очередь должны идти на детей!!!

Цитата (CNC @ 14.08.2015 - 22:40)

отправьте Пескову этот пост, пусть сука посмотрит.

ОМг, началось сразу же. У теффтоботов рабочий день что ли начался? А то, что лампочки в подъезде выкручивают тоже Песков виноват?

Чтобы умело распознавать подобные непростые болезни, затрагивающие сложные биохимические пути и реакции в организме, нужно во- первых, кардинально менять систему обучения в наших медвузах, приглашать с лекциям иностранных пофессоров, ученых, а это огромные финансовые траты. Также переоснащать больницы, подготавливать врачей на современных зарубежных материалах и последних научных данных- это еще большие траты.
А у нас, государство идет ... "по пути сокращения и оптимизации медицины".

У ребенка явно какое-то редкое наследственное нарушение обмена.

Думаю, здесь явно не кетоногенный ацидоз при диабете, наши врачи бы сразу диагностировали. Так же здесь наверняка не фенилкетонурия. Она кринингуется при рождении, также при этом заболевании не характерен кетоногенез (продукция того же ацетона).
Я думаю, что тут может быть или Бета-кетотиолазная недостаточность (beta ketothiolase deficiency или Aceto-acetyl CoA thiolase deficiency) или SCOT-дефицит (Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency )- специалисты погуглят и прочтут о чем идет речь.

Лечение, путем коррекции кетоацидоза, соблюдение диеты, ограничение жиров, белков. Введение простых углеводов (глюкозы) для уменьшения процесса кетоногенеза и кетоацидоза.

Это сообщение отредактировал pav10 - 15 авг. 2015 г. в 18:11

ну раз уж известен диагноз, как нарушение окисления жирных кислот, то почему сложно было найти об этом информацию, благо она ищется в 2 клика?

"Генетический дефект дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеводородной цепи

В митохондриях имеется 3 вида ацил-КоА-дегидрогеназ, окисляющих жирные кислоты с длинной, средней или короткой цепью радикала. Жирные кислоты по мере укорочения радикала в процессе β-окисления могут последовательно окисляться этими ферментами. Генетический дефект дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной радикала наиболее распространён по сравнению с другими наследственными заболеваниями - 1:15 000. Частота дефектного гена среди европейской популяции - 1:40. Это аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате замены Т на А в 985-й позиции гена. Активность этой дегидрогеназы особенно важна для грудных детей, у которых жиры молока служат основным источником энергии, а в триацилглицеролах молока преобладают жирные кислоты со средней длиной цепи. Невозможность использовать жирные кислоты как источники энергии приводит к увеличению скорости окисления глюкозы. В результате у детей развивается гипогликемия - причина внезапной детской смертности (10% от общего числа умерших новорождённых). Если такие дети выживают, то после голодания в течение 6-8 ч у них развиваются гипогликемические приступы (слабость, головокружение, рвота, потеря сознания). Введение глюкозы приводит к исчезновению симптомов.

Во всех случаях, когда нарушается β-окисление, жирные кислоты накапливаются в клетках и распадаются по пути ω-окисления, которое в норме идёт с очень низкой скоростью. Окисление происходит по метильному ω-атому углерода, и в результате образуются дикарбоновые кислоты, выделяющиеся с мочой. Определение этих кислот в моче может служить диагностическим признаком нарушения β-окисления."

по всем симптомам совпадает, провести необходимые тесты могли же врачи, да и не такое уж и редкое это нарушение.
такое ощущение, что кто-то чего-то недоговаривает. или не полная статья, или это же мошенники могли попытаться нажиться на таком случае. я не говорю про маму с сыном, а просто про посторонних людей.

Цитата (Дениска66 @ 15.08.2015 - 01:04)

«Мама, скоро начнется...» Матвей почти всегда дома. Попробовали водить его в детский сад, но не получилось. Воспитатели не углядели, и ребенок остался голодным. Резко упал уровень глюкозы и начался приступ. Но в школу осенью он все-таки собирается – скорее всего, это будет домашнее обучение. Матвей давно сам научился чувствовать приближение приступа. – Мама, скоро начнется, вызывай «Скорую». Однажды рвота продолжалась 11 дней, практически без остановки. Тогда наступил паралич кишечника, еле выходили. – Нам, наверное, помогла только эта икона, – Виктория бережно протягивает мне Икону Божьей Матери «Млекопитательницы», которую привезла ей подруга из монастыря Святого Герасима, что в Иорданской пустыне. - Настоятель, передавая ее, сказал моей подруге, что ты ее подаришь тому, кого еще нет на земле, - рассказывает Вика. - А ведь она, когда везла эту икону, не знала, что я беременна. Сбылось – икона досталась Матвею. Женщина научилась верить в чудеса, потому что иначе невозможно выдержать этот ад, в котором они с сыном оказались. Генная мутация? Ребенка показывали лучшим врачам России, но все бестолку. Была версия, что у Матвея некая мутация генов, но она не подтвердилась - исследование проводила один из сильнейших генетиков России, специалист НИИ медицинской генетики Томска Людмила Назаренко. …Однажды Матвей не выдержал и сказал серьезным недетским тоном: - Мама, хватит меня мучить, дайте мне спокойно умереть… Но Виктория сдаваться не намерена, она верит, что ученые все-таки смогут понять, что про-исходит с ее сыном. via

Очередное ебанстсов встиле все пропало, только РПЦ спасет нас ?


Вот я без медецинского обрахзования скажу, у ребенка эндокринное, и как самвый простой выбор, диабет, только видмо пока неявно выраженный.

Ацетон это долгое отсутвие компенсирование.. инсулина нет своего, рорганизм жрет себя - отсюда ацетон.

Ацетон - кеоцетедоз - отравление организма.. и все как следствие.

Ан нет навыдумывали очердных детей индиго... мой ребеночек не диабетик, он сцуко особенный..а наши врачи ебанаты..


Знаю несколько подобных мамешек..как же у ребенка диабет..нет у него никакого диабета.. это он особенный..

Цитата (drdic @ 15.08.2015 - 01:21)

Цитата (Riffraff @ 14.08.2015 - 22:44) Сдается мне нам пиздят про "не могут поставить диагноз" и про "лучшим врачам России".  Скорее очередной репортер делает сенсацию. Инфу о ребенке отследил с 2013 года. Все в основном с просьбой о помощи и сборе средств на лечение на курортах КМВ. Несколько раз мама с ребенком были и за счет государства. Состояние ребенка улучшается во время и после лечения в санаториях Железноводска. Терзает одна гадкая мысль. Может "болезнь" ребенка спровоцирована кем нибудь? Как в этой теме http://www.yaplakal.com/forum2/topic909963.html.

Зачем подозревать маму, которая борется за жизнь сынишки?
У мальчика редкое наследственное заболевание, скорее всего.
А вот в Железноводске им лучше жить.
Климат и вода курортов творят чудеса для таких пациентов.

Че блин докторы Хаусы только в кино бывают? Не верю, что нет врачей, которые могут поставить диагноз.
Пацану здоровья!

Цитата (EnragedCat @ 15.08.2015 - 16:31)

Если хотите спорить, то расскажите мне, почему сейчас ни грипп, ни холера, ни дифтерия не "выкашивают" по полконтинента, а чумы и черной оспы нет вообще.

Это просто последствия антирелигиозного развития. Немного подождите и все будет, последователи РПЦ запретят вакцинацию и упразднят службы контроля и профилактики и все будет и чума и холера и оспа и т.д.

Цитата (antonian85 @ 15.08.2015 - 15:02)

Цитата (Kor21 @ 14.08.2015 - 22:20) Вот мне интересно, есть ли при ВОЗ отдел который занимается редкими случаями, как это для международного обмена и сотрудничества. А так надо искать похожее в других странах наверняка это не единственный случай может там что подскажут. А это ебаное государство проспонсирует такие РЕДКИЕ случаи??? или ты думаешь там кому-то сверху действительно важно развивать медицину??? Эти твари, даже приняв твой запрос, посмотрят, что это не принесет сейчас бабло - и пошлют нахуй.... им же важно только чтобы СЕЙЧАС бабло было, а перспектив они тупые не видят

Ух ты...государство унас ебанное.. только вот когда Вас лично касается то все тут же на ер шлют такие редкие случаии...

отому что есть к примеру бюджет 10 млин рублей.. и выбор, либо потраттит 8 лямов на анлиз, и лечение такого вот редкого случая, и то непонятно выживет или нет, или все же величить простых 8000 пациентов среди который к примеру будет Ваша мама... Вот что тогда заблажите?

Цитата (Kor21 @ 14.08.2015 - 22:20)

Вот мне интересно, есть ли при ВОЗ отдел который занимается редкими случаями, как это для международного обмена и сотрудничества. А так надо искать похожее в других странах наверняка это не единственный случай может там что подскажут.

Это не патриотично.
Вот если детей из Донецка в Россию спецсамолетом и рассказать об этом в СМИ- тогда хорошо.
А простого российского мальчика лечить в загране- не дело!

к сожалению, многим фарм гигантам невыгодно заниматся редкими болезнями- количество больных ими никогда не сможет покрыть расходы на годы исследований.

Врачи чо не могли в интернете прочитать? Да уж уровень лекарей у нас это трындец конечно