В Уфе врачи не могут поставить диагноз ребенку, тело которого выделяет ацетон

8-летний Матвей Радченко с рождения борется со страшным недугом
Матвей родился обычным карапузом. Разве что очень уж симпатичным. Копна светлых волос, голубые глаза и длиннющие ресницы. Ангелочек! Здоровяк! Только мама чувствовала, что с малышом что-то не так.
- От других детей в роддоме пахло молочком, а от моего шел какой-то странный запах, - вспоминает Виктория Радченко. За ночь белая распашонка младенца становилась ядовито-желтой. Молодая мама рассказала врачам, а они только посмеялись. Как оказалось – зря…
Ацетон – в сто раз выше допустимого
Дома с Матвеем стали происходить странные вещи – бессонница, рвота (до 30 раз в день!). Анализ мочи показал, что в ней огромное количество ацетона - аж 100 ммоль/л. При допустимом показателе в 1-2 ммоль/л! Ацетон образуется при нарушении расщепления углеводов. Во время приступа у ребенка начинается тахикардия. Холодеют руки и ноги, мальчик перестает двигаться. Иногда теряет сознание. Почему все это происходит, медики пока не знают.
- Все исследования, проведенные в Башкирии и в крупных медицинских центрах Москвы, результатов не дали, а потому диагноза до сих пор нет, - говорит Олег Малиевский, главный детский эндокринолог Минздрава Башкирии.
У ребенка не усваиваются жиры. Ацетон (так называемые кетоновые тела) накапливается в организме и начинает отравлять сердце, печень, легкие, клетки головного мозга.
Сегодня Матвею 8 лет. Он живет вдвоем с мамой, с папой ребенка Виктория рассталась. Но деньгами отец помогает, как может – Вике приходится очень тяжело, работать с Матвеем на руках она не в состоянии. Живет на его пособие по инвалидности.
Пока мы с Викой разговаривали, Матвея вырвало пять раз. Но он даже ни разу не пожаловался – только тихонечко склонялся над тазиком. Когда все закончилось, мальчик обессиленно откинулся на кровать и тяжело вздохнул. Так тяжело, как будто ему не восемь лет, а все 80. А потом вдруг сказал:
- Мама, ты почитай тете мои сказки, ей понравится.
Сказки Матвея обычно про животных, которые попадают в больницу и обязательно выздоравливают. Он начал их сочинять в реанимации – первую придумал, когда очнулся под капельницей и ему стало страшно. Так появились кот Снежок, Муха, Паровоз и Теленок, который хотел лизнуть Ежа. Матвей – настоящий вундеркинд, начал разговаривать в 7 месяцев. Читать - в три года. Позже эндокринологи объяснили, что высокая концентрация мочевой кислоты и ацетона стимулирует нейроны, и ребенок развивается быстрее. На самом деле это обычный мальчишка – он мечтает о новом телефоне и собаке. Чтобы был настоящий друг!

«Мама, скоро начнется...»
Матвей почти всегда дома. Попробовали водить его в детский сад, но не получилось. Воспитатели не углядели, и ребенок остался голодным. Резко упал уровень глюкозы и начался приступ. Но в школу осенью он все-таки собирается – скорее всего, это будет домашнее обучение. Матвей давно сам научился чувствовать приближение приступа. – Мама, скоро начнется, вызывай «Скорую».
Однажды рвота продолжалась 11 дней, практически без остановки. Тогда наступил паралич кишечника, еле выходили.
– Нам, наверное, помогла только эта икона, – Виктория бережно протягивает мне Икону Божьей Матери «Млекопитательницы», которую привезла ей подруга из монастыря Святого Герасима, что в Иорданской пустыне.
- Настоятель, передавая ее, сказал моей подруге, что ты ее подаришь тому, кого еще нет на земле, - рассказывает Вика. - А ведь она, когда везла эту икону, не знала, что я беременна.
Сбылось – икона досталась Матвею. Женщина научилась верить в чудеса, потому что иначе невозможно выдержать этот ад, в котором они с сыном оказались.
Генная мутация?
Ребенка показывали лучшим врачам России, но все бестолку. Была версия, что у Матвея некая мутация генов, но она не подтвердилась - исследование проводила один из сильнейших генетиков России, специалист НИИ медицинской генетики Томска Людмила Назаренко.
…Однажды Матвей не выдержал и сказал серьезным недетским тоном:
- Мама, хватит меня мучить, дайте мне спокойно умереть…
Но Виктория сдаваться не намерена, она верит, что ученые все-таки смогут понять, что про-исходит с ее сыном.

via