Бастрыкин поручил проверить, почему не помог золотой укол Zolgensma. Экономлю следователям время и объясняю

Не знаю, что и как там Миронова расследовала... Но вот статья - препарат помог, ребенку лучше, родители вернули лишние деньги, безумно счастливы....про это нет ни слова.... Понятно, что дорогой препарат и толком не подтвержденый... Но для родителей последний шанс, себя на их место поставьте... Там ниже ссылка еще на один случай... И Ройзман тут сильно помог....https://72.ru/text/health/2023/06/02/72360161/
Размещено через приложение ЯПлакалъ

Цитата (КИПовец @ 16.06.2023 - 10:46)

Не знаю, что и как там Миронова расследовала... Но вот статья - препарат помог, ребенку лучше, родители вернули лишние деньги, безумно счастливы....про это нет ни слова.... Понятно, что дорогой препарат и толком не подтвержденый... Но для родителей последний шанс, себя на их место поставьте... Там ниже ссылка еще на один случай... И Ройзман тут сильно помог....https://72.ru/text/health/2023/06/02/72360161/

Спасибо за ссылку! Читаю статью, смотрю на фотку Марка и понимаю - как много на свете циничного мудачья, считающего себя вправе выбирать, дать жизнь ребенку или списать его в утиль естественного отбора. Видящих во всех людях и фондах только тупое ворье, неспособное на безвозмездное добро.

родителей жалко - они и так метались пытаясь помочь своему ребенку...

Для того что бы сделать такой укол надо везти ребенка минимум в Прибалтику в противном случае собранные бабки спижжены а малому вкатили хуету.

Цитата (Lisio @ 15.06.2023 - 21:43)

Повторюсь. Письменную гарантию 100% достоверности диагноза после всех обследований любой степени глубины по будущему ребенку какая-нибудь клиника выдает? Если нет, то это теория вероятности, и каждый сам решает, что с этим делать и как потом жить.

Генетический анализ даёт результат с точностью 98-99%.
Ген либо есть, либо нет. Мутация в гене либо есть, либо нет.
В случае с синдром Дауна, например, у плода всегда будет выявляться лишняя хромосома.
Это инвазивная методика анализа крови плода.
Размещено через приложение ЯПлакалъ

Цитата (Hit0kiri @ 16.06.2023 - 07:31)

Для того что бы сделать такой укол надо везти ребенка минимум в Прибалтику в противном случае собранные бабки спижжены а малому вкатили хуету.

Прибалтика - край честных людей?

Цитата (makarek12 @ 15.06.2023 - 16:20)

Просто бизнес с одной стороны и злоупотребления на сборе благотворительности с другой стороны. А панацеи от болезни нет. Всем хочется чудо таблетку,дорого,но на 100%. И еще в связи с этим у меня возникает этический вопрос: чем так ценен генофонд родителей смертельнобольного младенца,что его нужно любым способом сохранить? Тысячи детей с "простыми" заболеваниями ждут помощи и финансирования.

Всегда это поражало, когда миллионы собирают по телеку. Как бы цинично это не казалось. Некоторым не хватает денег на обычную операцию, необходимую и с почти 100% результатом.
Размещено через приложение ЯПлакалъ

160 КК могли спасти сотню людей, которые попали в тяжелейшие жизненные ситуации. За эти деньжища можно было бы дать будущее десяткам детей. Я не понимаю зачем тратить такие ресурсы впустую.
Размещено через приложение ЯПлакалъ

Люди вы ебанулись столько ресурсов и сил сколачивать в безнадёжных!?
Сделайте с таким же усилием для здоровых и чуть больных, профита намного больше будет.
А так это полный бред или финансовая пирамида без дохода для вкладчиков.
Размещено через приложение ЯПлакалъ

Цитата (palaroda @ 15.06.2023 - 16:16)

какой там процент пожертвований фонды могут тратить на собственные нужды? процентов 20 кажется? вот и ответ.

Как-то просили проверить документы для открытия нового фонда, так не 20% на себя, а минимум 36% на лечение, а остальные могут оседать для нужд фонда, так что как-то так(((

Цитата (Kettah @ 16.06.2023 - 07:35)

Цитата (Lisio @ 15.06.2023 - 21:43) Повторюсь. Письменную гарантию 100% достоверности диагноза после всех обследований любой степени глубины по будущему ребенку какая-нибудь клиника выдает? Если нет, то это теория вероятности, и каждый сам решает, что с этим делать и как потом жить. Генетический анализ даёт результат с точностью 98-99%. Ген либо есть, либо нет. Мутация в гене либо есть, либо нет. В случае с синдром Дауна, например, у плода всегда будет выявляться лишняя хромосома. Это инвазивная методика анализа крови плода.

Фантазии. Есть поломки в генах, значение которых еще клинически неясно, то ли они доброкачественные и с ребенком будет все норм, то ли патогенные и дают болезнь. И такие поломки есть у каждого из нас. Повторюсь, гарантий нет ни у кого в мире.

Цитата (wilga11 @ 16.06.2023 - 10:05)

Цитата (Kettah @ 16.06.2023 - 07:35) Цитата (Lisio @ 15.06.2023 - 21:43) Повторюсь. Письменную гарантию 100% достоверности диагноза после всех обследований любой степени глубины по будущему ребенку какая-нибудь клиника выдает? Если нет, то это теория вероятности, и каждый сам решает, что с этим делать и как потом жить. Генетический анализ даёт результат с точностью 98-99%. Ген либо есть, либо нет. Мутация в гене либо есть, либо нет. В случае с синдром Дауна, например, у плода всегда будет выявляться лишняя хромосома. Это инвазивная методика анализа крови плода. Фантазии. Есть поломки в генах, значение которых еще клинически неясно, то ли они доброкачественные и с ребенком будет все норм, то ли патогенные и дают болезнь. И такие поломки есть у каждого из нас. Повторюсь, гарантий нет ни у кого в мире.

Не фантазии.
Генетические заболевания, связанные с мутациями в геноме уже исследованы и описаны. Наличие мутации в парах генов (от отца и от матери) обозначает наличие болезни.
Большая часть генетических заболеваний имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, но некоторые могут быть жестко сцеплены с Х или У хромосомой типа той же гемофилии.

Например в случае с СМА:
Генетическое заболевание, имеющее аутосомно-рецессивный тип наследования, и связанное с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы.
Ген спинальной мышечной атрофии картирован на 5-й хромосоме, q11.2 — 13.3[3].
Ген СМА был идентифицирован в 1995 г., его обозначение SMN (survival motor neuron).

Ребенок имеющий мутацию в 2 копиях этого гена имеет СМА с вероятностью 100%.

Часто бывает, что ребенок болен одновременно несколькими типами СМА.

Вкололи шмурдяк, бабки себе на карман положили. Профит!

Вроде была информация, что Novartis, в случае, если они подтверждают необходимость для ребенка Zolgensma и препарат оказывается неэффективен, возвращают заплаченную за него сумму.

Варианта два: либо уже поменяли эту политику, либо, нечистые на руку, благотворители пропихивают терапию тем, кому она не показана и, следовательно, Novartis ничего не обещает.
Хотя, за такую цену Novartis могли бы содержать лучший в мире международный консилиум врачей и отпускать препарат только после ИХ одобрения, а не врачей в конкретной стране.

В защиту лекарства и его цены могу сказать, что генная терапия - это не хер собачий. К тому же она решает саму проблему, а не купирует симптомы. Та же спинраза таковой не является. Это как минимум десятки лет исследований и сложнейших технологий. Если кто и сможет воспроизвести дженерик, то стоить он будет не сильно дешевле.
Ну и применять лекарство, не соблюдая требования, противопоказания и надеяться на результат - это идиотизм.

Цитата (Kettah @ 16.06.2023 - 10:43)

Цитата (wilga11 @ 16.06.2023 - 10:05) Цитата (Kettah @ 16.06.2023 - 07:35) Цитата (Lisio @ 15.06.2023 - 21:43) Повторюсь. Письменную гарантию 100% достоверности диагноза после всех обследований любой степени глубины по будущему ребенку какая-нибудь клиника выдает? Если нет, то это теория вероятности, и каждый сам решает, что с этим делать и как потом жить. Генетический анализ даёт результат с точностью 98-99%. Ген либо есть, либо нет. Мутация в гене либо есть, либо нет. В случае с синдром Дауна, например, у плода всегда будет выявляться лишняя хромосома. Это инвазивная методика анализа крови плода. Фантазии. Есть поломки в генах, значение которых еще клинически неясно, то ли они доброкачественные и с ребенком будет все норм, то ли патогенные и дают болезнь. И такие поломки есть у каждого из нас. Повторюсь, гарантий нет ни у кого в мире. Не фантазии. Генетические заболевания, связанные с мутациями в геноме уже исследованы и описаны. Наличие мутации в парах генов (от отца и от матери) обозначает наличие болезни. Большая часть генетических заболеваний имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, но некоторые могут быть жестко сцеплены с Х или У хромосомой типа той же гемофилии. Например в случае с СМА: Генетическое заболевание, имеющее аутосомно-рецессивный тип наследования, и связанное с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы. Ген спинальной мышечной атрофии картирован на 5-й хромосоме, q11.2 — 13.3[3]. Ген СМА был идентифицирован в 1995 г., его обозначение SMN (survival motor neuron). Ребенок имеющий мутацию в 2 копиях этого гена имеет СМА с вероятностью 100%. Часто бывает, что ребенок болен одновременно несколькими типами СМА.

Вы не касались близко генетических анализов - не каждая поломка в гене , который вызывает заболевание вызывает болезнь - вот такое бывает. Бывают патогенные варианты, бывают доброкачественные мутации. Описана лишь часть конкретных, частых поломок и это на самом деле здорово, но по другим поломкам есть лишь прогнозы, к приводят ли они к болезни или нет - 100% никто не знает. Есть такая база поломок КлинВар - там большая часть поломок VUS - с так называемым "неизвестным клиническим значением", вот по ним нет информации - вызовут они болезнь или нет. Поэтому письменную гарантию того, что 100% ребенок не будет иметь генетического заболевания никто не даст, хотя конечно многие известные, описанные поломки отсеят.

Цитата

Не фантазии. Генетические заболевания, связанные с мутациями в геноме уже исследованы и описаны. Наличие мутации в парах генов (от отца и от матери) обозначает наличие болезни.

Да, если бы...Сейчас уже около 7000 генетических болезней научились диагностировать, порядка 300 - лечить. Мы всё чаще можем слышать про эти болезни, это провоцирует домыслы про "вырождение/вымирание", но это объясняется тем, что их только-только научились диагностировать (геном человека недавно только расшифровали), а существовать они могут уже очень давно.
Говорить о том, что все генетические заболевания исследованы и описаны - это очень смело, если не сказать грубее.

Цитата

Хотя, за такую цену Novartis могли бы содержать лучший в мире международный консилиум врачей и отпускать препарат только после ИХ одобрения, а не врачей в конкретной стране.

Новартис фармацевтическая фирма, лечением не занимается.

Цитата (Urizeliz @ 15.06.2023 - 16:33)

Можете минусить, но лучше деньги потратить на излечимых детей, а то этот калечный генофонд пойдет в массы

Родители всегда будут стараться спасти своих детей. Про генофонд очень хорошо решали вопросы спартанцы и фашисты и там, помимо физического здоровья мог учитываться и цвет глаз. У тебя не карий, надеюсь?

п.с. такой ребенок может родиться у вполне здоровых родителей. Дети с первой и второй степенью не доживают до взрослого возраста. По 3-4 ты можешь даже не понять, что она есть.